Come l'intelligenza artificiale fa progredire la diagnostica

Il 7 gennaio 2026 l'Institute for Computational Life Sciences (ICLS) ha ospitato la quarta Giornata delle Scienze della Vita Computazionali. Tra gli oltre 125 partecipanti c'erano rappresentanti dei settori sanitario, farmaceutico e biotecnologico, nonché dello sviluppo di hardware e software. Nel suo discorso di benvenuto, il direttore dell'Istituto Thomas Ott ha sottolineato le grandi aspettative riposte nella diagnostica digitale (più veloce, più accurata, più personalizzata), ma anche le sfide. Affinché le buone idee trovino spazio nella pratica, è necessario prendere in considerazione molti aspetti e colmare le lacune in termini di traslazione, ad esempio per quanto riguarda l'equità degli algoritmi o l'integrazione nella pratica clinica esistente.

Nuovo cluster di competenze in diagnostica digitale

Per dare il via ai «Company Talks», Adisa Trnjanin, in rappresentanza dell'Istituto di Chimica e Biotecnologia, e Norman Juchler, in rappresentanza dell'Istituto di Scienze Computazionali della Vita, hanno presentato un nuovo cluster di competenze che collega i due istituti. Anche la digitalizzazione è un tema importante, in particolare nella diagnostica. Grazie ai due istituti, il dipartimento dispone di competenze nella diagnostica biomedica e nella digitalizzazione. Combinando e collaborando nel nuovo cluster di competenze in diagnostica digitale, l'obiettivo è lavorare ancora meglio sulla prossima generazione di diagnostica.

Un rappresentante dell'industria ha poi detto la sua. Nicole H. Romano di Moonlight AI ha presentato il lavoro di sviluppo dei test sui biomarcatori. A differenza dei metodi di esame visivo, in cui i campioni vengono esaminati al microscopio, ad esempio, i test molecolari spesso richiedono ancora molto tempo. Ciò significa che i risultati possono essere disponibili solo dopo l'inizio del trattamento. I test per biomarcatori specifici sarebbero importanti per una terapia precisa. Moonlight AI sta sviluppando metodi diagnostici in cui i biomarcatori possono essere rilevati visivamente. Questo è possibile, ad esempio, se alcune cellule hanno un aspetto diverso a causa di una malattia. Anche la presentazione di Peter Nestorov di Scailyte si è concentrata sulle singole cellule, ma a livello molecolare. Ha parlato di malattie che presentano solo sintomi aspecifici e che spesso vengono diagnosticate solo anni dopo. Tra queste c'è l'endometriosi, una crescita patologica non rara del rivestimento uterino. Peter Nestorov ha presentato un metodo in cui l'analisi dell'RNA nelle cellule del corpo è combinata con un modello di intelligenza artificiale, in modo da poter diagnosticare l'endometriosi sulla base di biomarcatori.

Presentazioni dell'istituto

La seconda parte del simposio è consistita in presentazioni dei gruppi di ricerca dell'Istituto di scienze computazionali della vita. Robert Vorburger è stato il primo a parlare a nome del Centre for Digital Labs and Production e ha mostrato come l'IA generativa possa essere utilizzata per la diagnostica. Nella pratica clinica quotidiana, infatti, vengono generati molti dati non strutturati, ad esempio note o referti in testo libero, e l'IA generativa è in grado di elaborare bene questi dati. Norman Juchler del Centre for Computational Health, insieme al ricercatore ospite Vincent L'Allinec, ha esaminato un gruppo di ictus. In questi casi, le dilatazioni a forma di sacco delle arterie cerebrali, i cosiddetti aneurismi intracranici, si rompono. Questo fenomeno riguarda solo alcuni aneurismi, ma porta a emorragie cerebrali potenzialmente letali. È quindi auspicabile una diagnosi precisa, che è possibile utilizzando metodi di imaging in combinazione con modelli di intelligenza artificiale. Per il Centro di bioinformatica, Victor Garcia ha presentato approcci di ottimizzazione delle sequenze geniche per aumentare la produzione di proteine. Ha citato l'esempio dell'insulina umana, che viene sintetizzata utilizzando cellule batteriche. David Graber del Centro di calcolo cognitivo ha concluso la presentazione. Ha affrontato la sfida del fatto che i dati reali spesso non corrispondono alla distribuzione dei dati utilizzati per l'addestramento dei modelli. Deve essere possibile rilevare i dati che non rientrano nella distribuzione, in modo che il modello rimanga affidabile.

Studenti e alumni presenti

Dopo la pausa caffè e un intermezzo musicale della house band interna all'ICLS, studenti ed ex-studenti hanno detto la loro. I lavori presentati hanno mostrato l'ampiezza dei programmi di laurea e le opportunità di lavoro dopo la laurea nel solo settore biomedico. Si va dal lavoro come data scientist in ospedale all'analisi dei dati EEG o delle immagini per la ricerca sull'ictus, fino ai modelli di relazioni genetiche e alle analisi del genoma.

L'evento si è concluso con una sessione organizzata da Biotechnet Svizzera, un'associazione di università svizzere di scienze applicate, università e organizzazioni di ricerca e tecnologia. Abdullah Kahraman, Group Leader Data Science in Life Sciences presso la FHNW, dirige la piattaforma tematica Data Science di Biotechnet. Nella sua presentazione, non solo ha introdotto la rete, ma ha anche incoraggiato i partecipanti a partecipare e ha richiamato l'attenzione sugli eventi, tra cui il CLS Day. In seguito, a conclusione della conferenza, è intervenuto nuovamente un rappresentante del settore. Noushin Hadadi di Novigenix ha parlato delle analisi dell'RNA nel sangue, ad esempio per diagnosticare il cancro in fase iniziale. La sfida è trovare esattamente l'RNA che è il biomarcatore di un tumore, ad esempio. Per questo utilizzano anche l'intelligenza artificiale. Thomas Wieland di Foundation Medicine ha illustrato la loro vasta raccolta di dati sui pazienti, che utilizzano per consentire diagnosi precise e quindi terapie per un'ampia varietà di tumori.

Fonte: ZHAW